פרופ' ציפורה פליק-זכאי (אמריטה)
CV
פרופ' ציפורה פליק-זכאי (M.D cum laude, 1982) הקימה ומנהלת את המכון לגנטיקה רפואית בבית החולים גליל מערבי-נהרייה. המכון משתייך לפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן. ד"ר פליק הייתה שותפה בפיתוח תוכנית לימודים לתואר שני בייעוץ גנטי בטכניון וכיום מפתחת ומרכזת את המסלול ללימודי M.D-Ph.D בפקולטה לרפואה בצפת של אוניברסיטת בר-אילן, מרכזת ומלמדת את הקורס בגנטיקה, רבייה והתפתחות לתלמידי רפואה ומנחה תלמידי מחקר לתארים מתקדמים. ד"ר פליק הינה רופאה מומחית בילדים ובגנטיקה רפואית וחברה בועדות המחקר והפיתוח ובועדת האתיקה בבית החולים גליל מערבי. היא נבחרה בשנת 2009 לרופאה מצטיינת בבית החולים.
בשנת 2009 זכתה פרופ' פליק בפרס היוקרתי לפרופסורים אורחים מטעם קרן משפחת פלדמן, במסגרתו שהתה במחלקה לביולוגיה באוניברסיטת סטנפורד והייתה שותפה, יחד עם פרופ' פיליפ הנוואלט וד"ר גרסיאלה ספיבק, במחקר העוסק במנגנוני תיקון דנ"א הקשורים לסרטן והזדקנות מואצת בחולי המחלה הנדירה קסרודרמה פיגמנטוזום. ד"ר פליק ממשיכה במחקר זה ובמחקרים נוספים במעבדתה במכון הגנטי בבית החולים נהרייה, תוך שימוש בטכנולוגיות המתקדמות ביותר. מחקרה מתמקד באיתור הבסיס הגנטי למחלות וסינדרומים נדירים, כגון תסמונת הטסיות האפורות, תסמונת קוקיין ומחלת קסרודרמה פיגמנטוזום, שבירות יתר של העצמות, מחלות נוירודגנרטיביות ועוד. לאחרונה, מאמציה הובילו לגילויים של שני גנים חדשים למדע, האחד מעורב בתסמונת הטסיות האפורות והשני אחראי לצורה מיוחדת של מחלת ה- HSP. פרופ' פליק פרסמה מאמרים רבים בעיתונים מדעיים מובילים בתחומי הגנטיקה המולקולארית והקלינית.
Research
Main Research Interests and Achievements
The clinical, biochemical and molecular characterization and identification of genes responsible for rare genetic diseases. Diseases currently of particular interest are Gray platelet syndrome, Aplasia of distal phalanges with juvenile breast hypertrophy, Osteogenesis imperfecta and neurogenetic diseases; Hereditary Spastic Paraparesis, and more
Identification of new mutations, genes and proteins involved in NER type DNA repair mechanisms. Understanding their cellular function and their role in premature aging and cancer. In addition, the establishment of new diagnostic procedures for the screening of causative mutations in the patient population in Israel and the Middle East
Development of methods of genetic counseling tailored to kindreds at high risk for genetic disorders, in an attempt to raise awareness, and to prevent and minimize the births of affected individuals. Also, early identification of affected newborns is critical for provision of prompt and effective treatment
Genetics of pain: Our interest in this field is manifested in the study of women with dyspareunia (pain during sexual intercourse). This phenomenon is evident within families, and genetic associations have been found. With the collaboration of Prof. J. Bornstein, we are studying possible genetic associations that relate to biochemical pathways involved in pain regulation among a large cohort of women affected with vulvodynia
Publications
1. NBEAL2 is mutated in gray platelet syndrome and is required for biogenesis of platelet α-granules. Gunay-Aygun M. et al. Nat Genet. 2011
2. Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p. Gunay-Aygun M et al. Blood. 2010
3. Mammary-digital-nail (MDN) syndrome: a novel phenotype maps to human chromosome 22q12.3-13.1.Genzer-Nir M. et al. Eur J Hum Genet. 2010
4. The versatile DNA nucleotide excision repair (NER) and its medical significance. Falik-Zaccai TC, Keren Z, Slor H. Pediatr Endocrinol Rev. 2009
5. Prolidase deficiency: it looks like systemic lupus erythematosus but it is not. Klar A, et al. Eur J Pediatr. 2010
6. Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): a treatable lipid storage disease. Keren Z, Falik-Zaccai TC. Pediatr Endocrinol Rev. 2009
7. A broad spectrum of developmental delay in a large cohort of prolidase deficiency patients demonstrates marked interfamilial and intrafamilial phenotypic variability. Falik-Zaccai TC, et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010
8. Dynamic modification strategy of the Israeli carrier screening protocol: inclusion of the Oriental Jewish Group to the cystic fibrosis panel. Reish O, et al. Genet Med. 2009
9. Skoura - a genetic island for congenital insensitivity to pain and anhidrosis among Moroccan Jews, as determined by a novel mutation in the NTRK1 gene. Suriu C, et al. Clin Genet. 2009
10. Population screening in a Druze community: the challenge and the reward. Falik-Zaccai TC, et al. Genet Med. 2008
11. PNPO deficiency: an under diagnosed inborn error of pyridoxine metabolism. Khayat M, et al. Mol Genet Metab. 2008
12. Cockayne syndrome type II in a Druze isolate in Northern Israel in association with an insertion mutation in ERCC6. Falik-Zaccai TC, et al. Am J Med Genet A. 2008
תאריך עדכון אחרון : 01/10/2024
